【分　 类】 医药卫生
【关 键 词】 胃肠间质瘤;病理诊断;免疫组化;鉴别诊断
【来 　源】 互联网
【收　 录】 中文学术期刊网

正文：

3.3 免疫组化 瘤细胞特征性标记物为CD117、CD34和DOG1，其阳性率分别为87.6-100%，60-70%，97.0%；对于CD117/CD34阴性的GIST，DOG1 具有更高的特异性和敏感性[6-7]。本组病例中CD117、CD34和DOG1的阳性率与上述文献报道较一致，且CD117/CD34阴性的GIST，DOG1均呈阳性。瘤细胞可表达SMA、Vimentin，但S-100及Desmin罕见表达。
3.4分子遗传学 约80%的成人GIST为c-kit 突变，其中外显子c-kit9、11、13、17在突变点中多见；而5%～10%的成人GIST 为PDGFRα基因突变，其中12、18 外显子易发生突变。大约10%～15% 的成人GIST 和85% 的儿童GIST无法检测到c-kit突变和PDGFRα突变，称为野生型GIST，此种类型病变可能存在BRAF或者KRAS突变，其中最常见是琥珀酸脱氢酶缺陷引起，由此导致RAS／RAF／MAP激酶旁路激活而致病［8-9］。本组30例病例中8例因使用甲磺酸伊马替尼治疗，行基因分型检测，其中7例表现为c-kit 突变,1例为PDGFRα基因突变。
3.5 鉴别诊断 ①平滑肌肿瘤 整个消化道均可发生平滑肌肿瘤，肠系膜，腹膜后也并不少见，组织学形态与GIST相似。但平滑肌肿瘤SMA 和Desmin 多弥漫强阳性，CD117、DOGl 和CD34阴性。② 神经鞘瘤 由不同数量的神经鞘细胞，纤维母细胞和神经纤维混合构成，肿瘤细胞缺乏非典型性，间质中可见厚壁血管，伴黏液样变性。S-100，Leu-7弥漫阳性，CD117、CD34、DOGl、desmin 和SMA 均阴性。③ 纤维瘤病 主要由增生的纤维母细胞/肌纤维母细胞和胶原组成，纤维母细胞多呈平行状或波浪状排列，呈浸润性生长方式。Vimentin 弥漫强阳性 ，CD117、DOGl 和CD34 均阴性。④炎性肌纤维母细胞瘤 好发于儿童和青少年多见，常见部位为肺、肠系膜、大网膜等。基本病变为增生纤维母细胞、肌纤维母细胞，束状或旋席纹状排列，间质内散在大量淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞。瘤细胞表达Vimentin ，SMA，Desmin。⑤炎性纤维性息肉 多发生于胃及小肠，肿瘤位于黏膜下，呈息肉样或半球形向腔内突出。镜下可见纤维母细胞及血管，纤维母细胞呈车辐状排列，间质散在大量嗜酸性粒细胞及少量淋巴细胞、浆细胞浸润。瘤细胞表达Vimentin ，SMA，CD34，也可存在PDGFRα基因突变[10]，但CD117 和DOG1阴性。
3.6治疗与预后  GIST对放疗和化疗均不敏感，因此手术切除肿瘤为最有效的方法。对于>2cm胃原发性或其他部位GIST，均建议手术切除；即使<2cm胃原发性GIST，如果超声内镜提示回声不均、囊性变等高风险征象时，手术切除也应为首选[11]。GIST为间叶性肿瘤，很少发生淋巴结转移，手术一般无需淋巴结清扫[12]。本组30例病均未行淋巴结清扫。近年来，腹腔镜技术在临床运用越来越广泛，与传统手术比较具有许多优点[13]，但仅胃GIST适用改手术方式。NCCN近年来对于腹腔镜手术在GIST中的治疗限制放宽，但建议需由经验丰富的外科医生选择特定的解剖部位进行手术[14]。郭花等[15]提出内镜黏膜下肿瘤剥离术是胃及食管中小直径GIST的安全有效的治疗方法。对于复发、转移及手术能切除干净的病例，分子靶向药物治疗是首选方法。 
 GIST的发生发展是多因素共同作用的结果，预后主要与肿瘤的大小，部位，核分裂象等有关。有研究显示，Ki-67表达指数越高患者的无瘤生存率越低，是影响预后的独立因素[16]。
参考文献
[1] Joensu H,Hohenberger P,Corless CL. Gastrointestinal stromal tumor[J].Lancet, 2013,382(9896):973-983.
[2]  CSCO胃肠间质瘤专家委员会．中国胃肠质瘤诊断治疗共识(2013年版)[J].临床肿瘤学杂志,2013,18(11):1025-1031.
[3] Miettinen M,Lasota J. Gastrointestinal stromal tumor[J].Gastroenterol Clin North Am,2013,42(2):399-415.
[4] 杨英,丁严波,孙静. 103 例胃肠间质瘤患者临床资料分析[J].山东医药,2015,55(31):103-104.
[5] 王坚,喻林,刘绮颖.胃肠间质瘤病理诊断和分子检测[J].中国实用外科杂志,2015,35(4):369-374.
[6]  Bhalgami R,Manish K,Patil P,et al.Clinicopathological study of 113 gastrointestinal stromal tumors[J].Indian J Gastroenterol,2013,32(1):22-27.
[7]  彭晓峰,余志金,许岸高.DOG1 在CD117 /CD34 阴性的GIST 中的应用价值[J].临床医学,2015,35(11):25-26.
[8] 农涛,殷舞,钟晓刚.胃肠间质瘤分子病理诊断及靶向治疗进展[J].中国临床新医学,2015,8(4):370-374.
[9]  Agaram NP,Wong GC,Guo T,et al.Novel V600E BRAF mutations in imatinib-naïve and imatinib-resistant gastrointestinal stromal tumors[J].Genes Chromosomes Cancer,2008,47(10):853-859.
[10]  Huss S, Wardelmann E, Goltz D, et al. Activating PDGFRA mutations in inflammatory fibroid polyps occur in exons 12, 14 and18 and are associated with tumour localization[J]. Histopathology,2012,61(1):59-68.
[11]  Schwameis K,Fochtmann A,Schwameis M,et al.Surgical treatment of GIST-an institutional experience of a high-volume center[J].Int J Surg,2013,11(?):801-806.
[12]  王栋,宋玉平,张茂.75例胃间质瘤临床分析［J］．内蒙古医学杂志,2010,42( 7):827.
[13]  Zheng L，Ding W，Zhou D，et al.Laparoscopic versus open resection for gastric gastrointestinal stromal tumors：a meta-analysis [J].Am Surg,2014,80(1):48-56.
[14]  曹晖，汪明.NCCN《软组织肉瘤─胃肠间质瘤临床实践指南（2015年第1版）》更新介绍与解读[J].中国实用外科杂志,2015,35(6):599-603.
[15]  郭花,盛剑秋,金鹏，等.胃肠道间质瘤治疗新方法的探讨[J].胃肠病学和肝病学杂志,2013,22(8):777-780．
[16]  汤苏敏,沈朝勇,尹源,等.胃肠间质瘤Ki-67的表达特点及其临床意义[J].四川大学学报(医学版),2015,46(6):931-933.
 

 2/2   首页 上一页 1 2