【分　 类】 医药卫生
【关 键 词】 国家级监测点  出生缺陷  发生率  干预措施
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正文：


腭裂
3.51
4.16
2.76
4.57
3.62

唇裂
1.75
12.49
1.38
6.09
3.62

唇腭裂
12.27
8.33
9.66
13.71
11.59

小耳（包括无耳）
5.26
4.16
5.52
4.57
5.07

外耳其他畸形
5.26
0
6.90
1.52
4.34

食道闭锁或狭窄
1.75
0
1.38
1.52
1.49

尿道下裂
0.88
0
1.38
性别不明
0.72

马蹄内翻足
1.75
0
1.38
性别不明
1.49

多指（趾）
12.27
20.82
19.33
7.62
13.76

并指（趾）
2.63
12.49
5.52
3.05
4.34

肢体短缩
6.14
16.65
8.28
7.62
7.97

先天性膈疝
0.88
0
0
1.52
0.72

脐膨出
0.88
4.16
2.76
0
1.45

腹裂
1.75
4.16
2.76
1.52
2.17

唐氏综合征
4.38
0
2.76
4.57
3.62

先天性心脏病
17.53
16.65
19.33
15.24
17.38

4  讨论
4.1  全市先天畸形总发生率
2010年兰州市十家监测医院共上报先天畸形200例，围产儿13809例，出生缺陷总发生率为144.83/万，孕母城乡比为82.61：17.39，与往年相比孕母城乡比有较大的变化。随着孕产妇住院分娩补助项目的实施和新型农村合作医疗制度的不断完善，促使农村孕妇在县级医疗机构分娩人数有所增长，而出生缺陷医院监测的监测医院大多为省市及区县级医院，从而导致监测机构孕母城乡比有较大的变化。同时，仍存在对城乡统计概念不清晰的问题。
4.2  神经管缺陷发生率变化趋势
2005年至2010年全市神经管缺陷发生率总体呈下降趋势，2010年监测医院神经管缺陷发生率为零；但是从全市总体来看，尤其农村神经管缺陷依然排在出生缺陷首位。由于我市农村地区神经管缺陷和先天性脑积水发生率远高于城市，近年来我市实施的出生缺陷防治措施对降低这两种出生缺陷发挥了重要作用，特别是小剂量叶酸普服措施的落实应该是农村神经管缺陷下降的主要影响因素
4.3 主要出生缺陷发生顺位
2010年我市前5位出生缺陷顺位依次为先天性心脏病、多指（趾） 、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水。与2009年相比略有变化，总唇裂从第二位降到到第三位，多指（趾）从第五位上升为第二位 。2009年神经管畸形排第三，今年无发生，值得关注的是从2002年起至2009年前五位缺陷里没有的无脑畸形今年跃居第四位，超过先天性脑积水。
4.4  产前诊断情况
2010年我市监测点出生缺陷产前诊断比例为39％，比2009年上升12.5%，先天性脑积水产前诊断比例为88.34％；先天性心脏病产前诊断比例为25.32％。这说明我市监测医院对先天性脑积水以及先天性心脏病等内脏畸形的产前诊断水平均在提高。
4.5  唇腭裂发生顺位
唇腭裂为多基因遗传病，与孕早期病毒感染关系密切。而B超是产前诊断胎儿唇腭裂的首选方法，所以，加强孕早期孕妇保健和产前诊断对诊断唇腭裂尤为重要。多指（趾）畸形对生存质量的危害较小，故一般超声检查未引起重视，产检阳性而终止妊娠的病例较少，所以胎儿手足（趾）畸形的发生率较高，2010年仍然位列第二位 。
4.6  出生缺陷监测质量
近年来，我市出生缺陷检出率逐年上升，这与我市近年来制定完善的一系列干预措施密不可分。近年来我市加强妇幼卫生管理，加大出生缺陷知识培训力度，积极开展产科及儿科出生缺陷知识的培训，规范产科质量管理，不断提高产前诊断技术。对高危妊娠进行全面管理，加强出生缺陷知识宣传，特别是开展“降消”、“母子”保健项目、新型农村合作医疗及孕产妇住院分娩补助等后，住院分娩率大大提高，医院出生缺陷监测的围产儿数不断增加。出生缺陷诊断率及发病率被各级重视，各医疗机构填写上报及时，大大减少了漏报。同时主要出生缺陷发生率与全国监测数据变化趋势日趋一致，说明我市的监测质量在逐年提高，监测数据日趋反映出了出生缺陷的实际发生水平。但质控发现出生缺陷漏报率仍然较高，同时存在多报现象。
4.7  出生缺陷与儿童死亡
控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策，随着儿童疾病谱的改变，出生缺陷逐渐成为导致胎儿死亡、婴儿死亡及儿童残疾的主要原因。据统计，全球每年约有790万的出生缺陷儿出生，也就是说：平均每30秒钟就有一例出生缺陷儿出生，发达国家的出生缺陷发生率在300—500/万左右；欠发达国家发生率更高。中国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%。而且多个省份统计显示，从2003年开始，婴儿的出生缺陷率在不断上升。在随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,婴儿死亡率呈下降趋势,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成为中国婴儿死亡的主要原因。
4.8  我市出生缺陷占婴儿死亡的主要原因
①我市地处西部，经济较落后，一些孕产妇不主动来医院做产前检查。在农村，尤其偏远山区，仍有非法接生现象。②缺乏相关的知识，尤其是文化层次较低的家庭，认为生孩子是水到渠成的是，对定期进行产前检查的重要性认识不够，造成许多缺陷未能及时发现。③一些接产单位的设备落后、技术力量较薄弱，对出生缺陷诊断的经验及知识不够。
4.9  综上所述   ①提高产、儿科技术力量培训，提高其产前诊断与产后诊断的业务水平，必须进一步引起重视。②儿科尤其是新生儿科医医生参与整个产程是及时发现出生缺陷的重要手段和措施。对产科和儿科人员全面推行缺陷识别能力是提高出生缺陷产前及产后诊断的又一重要措施；相关医疗设备的配置是提高产前筛查及诊断的有力保障，是产前识别出生缺陷的必备条件。③神经管畸形和先天性脑积水多发生在农村患儿，其原因虽与家庭经济条件有关，但最重要的是缺乏卫生科学知识和自我保健意识，因此，加大我市围产保健管理力度，加强产前检查及产前筛查，提高基层接产单位的产前筛查能力。一方面医疗保健部门要采取多方位、多途径、多方式加大普及卫生科学知识和营养健康教育，改善产母饮食结构，如小剂量叶酸的服用，是降低神经管缺陷的重要措施。另一方面还需要社会多方协调、支持、配合，方能有效降低出生缺陷发生率。④2005~2010年我市监测显示其他先天异常及先天性心脏病的发生率明显增高，为此，应重视婚前医学检查，提高新婚夫妇的各项保健知识，加大健康教育力度，做好婚前、孕期的保健及指导工作，增强自我保健意识，养成良好的生活卫生习惯，避免不良环境刺激及有害物质、毒品的接触，预防各种感染以减少先天异常的发生，同时做好遗传病的筛查，对孕早期病毒感染、环境污染等致畸形因素进行防护，认真开展产前筛查及新生儿疾病筛查，早期服用叶酸，以减少各种先天异常的发生率，在妊娠28周前发现胎儿畸形要及早处理，终止妊娠，以减少出生缺陷发生。

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