例4 已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查该病的发病率大约为 1/10000，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因(a)的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率各是多少?

　　解析：设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=q2=1/10000，所以a基因频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以p=0.99。因为Aa的基因频率=2pq,所以Aa的频率=2×0.99×0.01=0.0198。

　　答案：a基因频率=0.01，携带者(Aa)基因型频率=0.0198

　　例5 人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少?

　　解析：设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY在男性所占比例相同，故Xb的基因频率=8%,XB的基因频率=92%。根据上面的关系XbXb在女性中所占比例应该等于Xb的基因频率的平方，即女性中色盲患者的概率为8%×8%=0.0064。

　　答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。

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