临床表现不典型的戊二酸血症I型患儿1例临床分析
来源：互联网 中外医药研究 | 王艳红 李仁秋2，付燕1，刘锦华3，杨跃煌2 ，谢露4 ，陆念英4 ，张桢 1.昆明市妇幼保健院 云南昆明 650031；2.昆明医科大学附属儿童医院药剂科，云南昆明 650034；3.云南省第二人民医院肾内科，云南昆明 650021；4. 昆明市妇幼保健院儿科 云南昆明 650031；5. 昆明医科大学附属儿童医院云南省儿科疾病研究所，云南昆明 650034
摘 要：为探讨戊二酸血症I型的临床特征、实验室检查及治疗，为临床诊断该病提供思路，本文分析1例于我院就诊并确诊为戊二酸血症I型且临床表现不典型的1例患儿的临床资料，总结其发病临床症状、生化影像改变及治疗预后特点，并结合文献资料进行分析。该例患儿该患儿未出现该病典型的表现大头畸形、兴奋、喂养困难、惊厥等。影像学检查未发现额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽、伴或不伴蛛网膜囊肿等典型临床表现，该患儿最主要临床特点为营养不良、甲状腺功能低下、反复代谢性酸中毒、低血糖等。对于病因不明且临床表现不典型的患儿，应用气相色谱-串联质谱
【分 类】 医药卫生
【关 键 词】 戊二酸血症I型；临床表现；不典型症状；气相色谱-串联质谱
【来 源】 互联网
【收 录】 中国学术期刊网
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