少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告
来源:互联网 中外医药研究 | 赵慧敏 内蒙古包钢医院检验科 014000
摘 要:患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均正常,非近亲结婚,母亲孕期体健,孕中期血清筛查结果正常,未做无创胎儿游离DNA检测。无化学药品、毒品农药及放射性物质接触史。患儿双亲直系和旁系家
【分 类】 医药卫生
【关 键 词】 内蒙古包钢医院检验科 014000
【来 源】 互联网
【收 录】 中国学术期刊网