那么山东地区内部的人群之间又存在哪些联系呢?进一步研究结果显示，在距今约3100年以后，山东的沿海和内陆地区的人群也可能发生了基因互动，如共享了线粒体单倍体群M8和A，导致在距今3100年以后山东地区沿海和内陆的人群间母系遗传结构的差异大幅降低。

　　研究团队在距今约9500年前的扁扁洞遗址中发现了目前发现的最古老的B5b2支系个体，并构建了B5b2支系的系统发育树，计算了B5b2支系下各单倍体型的分歧时间(图2)。结果表明，在B5b2支系下，距今约9500年前的扁扁洞个体、距今约5500-5300年前左右的北阡遗址个体，可能与该谱系的某些东亚人群和北亚人群的祖先有关，即B5b2这一支系人群很可能是从山东地区向外部地区进行扩散的。

　　该工作是首个针对山东地区人群的线粒体全基因组的长时间跨度、系统性的研究，探索了山东地区人群距今9500-1800年的线粒体基因组数据(图3)。未来，研究团队将进一步结合山东地区人群Y染色体和核基因组研究，更深入地了解山东人群迁徙和演化的历史。古脊椎所研究员付巧妹为论文通讯作者，古脊椎所硕士研究生刘俊岑、山东大学助理研究员曾雯、山东省文物考古研究院研究员孙波、古脊椎所副研究员毛晓伟为论文的第一作者。研究工作得到国家自然科学基金、郑州大学“中华文明根系研究”项目、中科院、腾讯科学探索奖、霍华德·休斯医学研究所、中国国家社会科学基金会、山东大学青年交叉科学创新群体建设项目的支持。

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　　图1.古代山东人群线粒体基因组分析。(a)山东省12个考古遗址的古代人类的地理和时间分布;(b)山东古代人类与现代东亚人群的主成分分析图(PCA);(c)古代山东人群与现代东亚人群之间的遗传距离的P值(Φst);(d)古代山东人群与现代东亚人群之间线粒体单倍群频率的相关性热图

　　图2.B5b支系人群的基因分析。(a)使用BEAST软件计算的B5b支系人群的系统发育树;(b)B5b支系人群的网络分析图;(c)B5b支系下单倍体型所拥有的特征突变位点

　　图3.距今9500年到1800年前山东人群母系遗传历史。(a)图中饼图显示，距今9500年到4600年前的山东人群中同时包含东亚北方和南方人群相关的单倍体群(N=东亚北方人群相关的单倍体群;S=东亚南方人群相关的单倍体群);带有不同颜色的箭头表示在山东地区具有B5b2谱系的人群(距今约9500年前的扁扁洞遗址和距今5500年至5300年前的北阡遗址)是现代东亚和北亚地区具有B5b2谱系人群的祖先。(SD表示古代山东人群、C表示部分东亚大陆人群、R表示属于北亚的部分西伯利亚人群、J表示部分东亚岛屿人群、QH和棕线表示秦岭-淮河);(b)距今4600年到4000年前，山东人群的单倍体群种类变得更加多样化。自4600年前以来，新的单倍体群(C、M9和F)在古代山东人群中出现，表明山东人群可能同东亚北方(蓝色指示物)和南方(红色指示物)来源的人群在母系遗传上发生了交流。在距今3100年前以前，山东沿海和内陆地区携带单倍体群M8和A的人群之间交流的频率较低，但在距今3100年前之后可能发生了较频繁的人群交流(绿色指示物)(NE表示东亚北方人群，SE表示东亚南方人群)