关键词：  成人型多囊肾  常染色体显性遗传性  肾素-血管紧张素-醛固酮系统
 
孕妇，27岁，孕1产0，夫妇双方均进行泌尿系超声检查, 胎儿母亲未见异常，胎儿父亲为多囊肾、多囊肝。
超声显示：胎儿双顶径：43mm，头围：157mm，腹围：145mm，股骨长径：24mm，肱骨长径：24mm。胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，各脑室未见扩张，丘脑可见。眼鼻可见，脊柱排列可见。四腔心切面可显示，胎心率约148次/分。腹部可见肝脏胃泡、双肾及膀胱，双侧肾脏体积增大，回声增强，左肾大小约32mmx15mmx18mm，右肾大小约34mmx19mmx23m(如图1)。
 
                                                                                        
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
胎儿四肢骨及双手双足可见。羊水最大深度为93mm,羊水指数为318mm(胎儿于增多羊水中呈“潜水艇”状，如图2)。
 
 
超声印象：1.宫内妊娠，头位，单活胎，胎儿大小相当于妊娠约18周。2. 双肾体积增大，回声增强（考虑成人型多囊肾）。3. 羊水过多。
讨论：多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者；常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，ARPKD是常染色体隐性遗传，父母几乎都无同样病史，为多囊肾中少见类型，常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
本例综合双侧肾脏体积增大，回声增强，羊水过多（婴儿型无羊水或羊水少），家族史考虑胎儿为成人型多囊肾，是常见的多囊肾病，可随诊观察复查。治疗方法：一般成年后出现症状，可采用囊肿去顶减压术减轻了对肾实质的压迫；中药治疗延缓疾病发展进程；进入终末期肾功能衰竭时可透析与移植；伴高血压应依肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活选择降压药物。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。